ВИДЕО -ЭЭГ МОНИТОРИНГ

1 часовой видео-ЭЭГ мониторинг
2 часовой видео-ЭЭГ мониторинг
4 часовой видео-ЭЭГ мониторинг
9 часовой видео-ЭЭГ мониторинг

Длительные прехирургические видео-ЭЭГ мониторинги

ПОДРОБНЕЕ ЗАПИСАТЬСЯ

Коронавирус sars-cov-2 (covid-19)

  • антитела IgG и IgM - 2 300р.

  • мазок (метод ПЦР) - 1 800р.

ПОДРОБНЕЕ ЗАПИСАТЬСЯ

Дорогие пациенты, родители.

Мы применяем все наши знания, весь наш опыт, весь арсенал современных диагностических методов для точной диагностики и назначения необходимого лечения каждому конкретному пациенту.

С глубоким уважением, Доктор медицины, профессор  К.Ю. Мухин.

Experto credite! ЗАПИСАТЬСЯ

Специализированная помощь
для взрослых и детей

ПРИЕМ ВРАЧА

  • педиатра
  • невролога
  • эпилептолога

ПОДРОБНЕЕ ЗАПИСАТЬСЯ

10 000р.

ОЧНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

ПРОФЕССОРА АЛИХАНОВА А.А

ПОДРОБНЕЕ ЗАПИСАТЬСЯ

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

  • Генетические исследования
  • Концентрация препаратов в крови
  • Клинические исследования
  • Биохимические исследования
  • Новейшие методы диагностики туберкулеза

ПОДРОБНЕЕ ЗАПИСАТЬСЯ

Консультация генетика онлайн

Специализация врача-генетика – изучение передачи и особенностей развития генетических заболеваний. В Институте Детской и Взрослой Неврологии и Эпилепсии им. Святителя Луки проводится консультация генетика онлайн. Услуга позволит желающим в комфортной атмосфере, не тратя времени на поездку в клинику, проконсультироваться с опытным доктором. В нашем центре работают врачи высшей категории, доктора наук, профессора. Записаться к конкретному сотруднику Вы сможете на сайте онлайн, при помощи мессенджера или телефона.

В каких случаях важно проконсультироваться с генетиком?

Диагностика генетика актуальна при наличии подозрений на хромосомные аномалии. Важна на этапе планирования семьи, поскольку с высокой долей вероятности дает возможность будущим родителям понять, есть ли риск развития мутаций у ребенка. Врач может скорректировать время зачатия, выявив органную дисфункцию на основе ДНК-тестирования. Периконцепционная профилактика позволит снизить риск рождения малыша с наследственной патологией или пороками развития. Ее также назначает врач-генетик. В качестве исследований может быть назначены:

Существует ряд других ситуаций, когда следует обратиться к консультанту:

  1. При невынашивании, выкидышах, беременности после абортов. В 3% случаях трудности, связанные с вынашиванием беременности возникают вследствие генетических нарушения, выявленных у одного или обоих партнеров. Если у Вас или Ваших родственников есть генетические заболевания, консультация генетика крайне важна.
  2. При беременности у женщин младше 18 и старше 35 лет – такая возрастная категория объясняется повышенным риском развития хромосомных заболеваний у будущего ребенка.
  3. Бесплодии.
  4. Наличии хромосомных дефектов у родителей, детей, близких родственников, в частности нарушения опорно-двигательного аппарата, центральной нервной системы, моногенные заболевания, врожденные патологии развития.
  5. У будущей матери есть сопутствующие заболевания, которые могут повлиять на плод.
  6. При приеме медикаментов, спиртных напитков, наркотиков в первый триместр.

На сайте нашего центра Вы можете ознакомиться с информацией о наших врачах, подобрать специалиста, который подойдет именно Вам. Консультация может проводиться дистанционно, а значит – Вы можете воспользоваться услугой с любой точки мира. Помощь наших сотрудников позволит Вам развеять сомнения, а при наличии патологий, получить грамотный план действий и лечения.

Врач-генетик консультирует только взрослых?

Важно понимать, что специализация генетика заключается не только в выявлении:

Врач оказывает помощь и в диагностировании врожденных патологий у детей, которые связаны с нарушениями умственного, физического, репродуктивного развития, расстройствами метаболизма. Своевременно выявленные проблемы и патологии позволит быстро принять меры, снизить риски осложнений, улучшить качество жизни детей и родителей. Грамотно подобранная терапия и медикаментозное лечение, на основе рекомендаций доктора, позволит уменьшить проявления неврологических патологий.

Нужно ли готовиться к генетической консультации?

Прежде чем записаться на консультацию, подготовьте документы:

Желательно владеть информацией о наличии заболеваний у близких родственников. В нашем центре Вы можете пройти необходимые генетические обследования, которые позволят установить риск развития генетических заболеваний и принять меры, в случае обнаружения отклонений.

Как заказать онлайн-консультацию?

Заполнить анкету максимально подробно и выслать все медицинские заключения и исследования пациента для ознакомления специалисту.
Администратор свяжется с Вами для уточнения деталей.
Оплачиваете онлайн консультацию.
После онлайн консультации по Вашему желанию отправьте отзыв на почту manager@epiclinic.ru

СПЕЦИАЛИСТЫ ПО ДАННОЙ УСЛУГЕ

Ветрова Наталья Владимировна

Кандидат медицинских наук
Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант .

Записаться

Цены

код

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

стоимость
руб
срок изготовления
(рабочих дней)
  Первичная консультация врача генетика 7 500,00  
  Повторная консультация врача генетика 6 500,00  
МГК-1 Биоинформатическая обработка сырых данных , полученных по результатам секвенирования
*услуга суммируется к некоторым исследованиям
7 500,00 12
МГК-3 Медико-генетическая консультация по результатам генетического тестирования "23andMe"/ Полноэкзомного/геномного секвенирования (с выдачей генетического заключения после биоинформатической обработки сырых данных с расшифровкой анализа) 7 500,00 7
9004 ХМА - стандартный
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
- для анализа абортивного материала при беременности прервавшейся до 12 недель
15 000,00* 21
9006 ХМА - расширенный
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
- для анализа плодного материала при беременности, прервавшейся после 12 недель
- для уточнения причины бесплодия
- для уточнения причины задержки психомоторного развития
-для уточнения причины множественных пороков развития
30 000,00* 21
NGS-101 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования Глубина покрытия не менее 75Х 47 000,00* 30
NGS-104 Полногеномное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования
Глубина покрытия не менее 30Х
99 000,00* 45
NGS-105 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" - сырые данные, полученные по результатам секвенирования
Глубина покрытия не менее 75Х.
(Цена указана за 3 образца).
114 000,00* 45
NGS-106 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" – срочный полный анализ, данные полученные по результатам секвенирования, включающий пробоподготовку, секвенирование и интерпретацию полученных данных.
Глубина покрытия не менее 75Х.
(Цена указана за 3 образца).
210 000,00* 15
NGS-108 «Клинический экзом» - сырые данные, полученные по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Глубина покрытия не менее 75Х
39 000,00* 45
NGS-109 Панель генов
«Наследственные эпилепсии и схожие заболевания» -
для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Глубина покрытия не менее 75Х.
Интерпретация данных включена в стоимость услуги.
35 000,00* 45
NGS-109/2 Панель генов
«Аутистикоподобные расстройства и умственная отсталость»
Интерпретация данных включена в стоимость услуги.
35 000,00* 45
7004 Выделение ДНК 2 800,00 7
7005 Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) у пациента и членов семьи 16 500,00 20
PN-001 Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.) 25 000,00 12
PN-777a Неинвазивное определение пола плода по крови матери 5 000,00 14
PN-778а Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери 5 000,00 14
00281 Анализ крови Тандемно масс-спектрометрия (ТМС) 5 700,00 30
3001ab Женская фертильность: анализ полиморфизмов в генах RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPINA12, THADA , DENND1A, LHCGR, FSHR , ESR1, ADAMTS19, BMP15, BRSK1, AR, MTHFR, MTR, MTRR, AGT, NOS3, HRG, F5, F2, SERPINE1(PAI1), FGB, F7, F13A1, ITGB3, F11, F12, GP6, SERPINC1, GP1BA, CYP4V2 (1 чел.). 5 900,00 30
3002ab Мужская фертильность: анализ мутаций и полиморфизмов в генах AMHR2, SRY,CFTR, DNAI1, KAL1, HFE, AR, микроделеции Y-хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) (1 чел.) 5 900,00 30
3003ab Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.) 5 900,00 30
3004ab Тромбофилия: анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F11, F12, FGB, F13, PAI1, HRG, SERPINC1, MTR, MTRR, MTHFR, ITGВ3, GP1BA, Gp6, AGT, NО3 (1 чел.) 5 900,00 30
3007 Подготовка к беременности: анализ мутаций, которые могут стать причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний 8 000,00 30
GS-002 Неонатальный скрининг – анализ носительства курабельных наследственных заболеваний. 8 000,00 30
1195-1.2 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) 6 000,00 14
7003 Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR 3 000,00 10
1231-1 Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) 2 000,00 10
9007-3 Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 8 000,00 30
7000 Азооспермия: исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 3 000,00 10
3888 Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF 15 000,00 14
MD-4443 Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8 5 500,00 14
PD-013 Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства 7 500,00 14
3008b Карта генетических рисков 19 000,00 30
7001 Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1 3 500,00 10
2100 Семейные случаи рака молочной железы/яичников. Минимальное онкогенетическое обследование (Определение 10 мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN).
Исследование включает в себя заключение врача-генетика
9 000,00 7
7002 Синдром Ли-Фраумени: исследование делеций в гене TP53 16 500,00 14

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ